人類全外顯子定序 (hWES) 提供了一種深入的定序和分析方法來分析基因體變異、體細胞突變和致病機制。常用於遺傳疾病相關變異、複雜疾病、癌症研究或遺傳學研究。
全外顯子定序 Whole Exome Sequencing (WES)
僅針對人類基因體外顯子 (Exon) 定序。人類基因體只有不到 2% 的基因體屬外顯子，外顯子變異與約 85% 的罕見遺傳疾病有關聯。利用全外顯子定序找出關...
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