人類全基因體定序 Human Whole Genome Sequencing
結合Nanopore三代定序平台高準確率以及長片段定序的讀長優勢，既能準確檢測SNP/indel，更能正確分析大規模的基因結構變異 (SV/CNV)及 Allele Phasing，為全基因體定序(WGS)研究領域帶來全新視野
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服務流程
項目週期：樣品通過檢測後，40 個工作天。
樣品需求
1. DNA總量:
1. Nanopore平台定序：
High Molecular Weight Genomic DNA, HMW DNA ≧ 10 ug
2. DNA 濃度: ≧ 100 ng/ ul (Qubit®測定)
樣品體積: ≧ 50 ul
※濃度及體積為個別的建議最低要求，總量仍需達到 10 ug
※如有純化或片段篩選需求: 建議總量 ≧ 25 ug
2. 樣品純度及片段大小：
OD260/OD280 = 1.8-2.0
OD260/OD230 = 2.0-2.2
要求主要DNA片段 ≧ 20 kb，無降解且無汙染
建議主要DNA片段 ≧ 40 kb，以取得更佳的定序品質
建議先行以0.6%-0.8 % Agarose Gel 電泳膠圖確認片段大小及DNA完整度，並於送件時提供膠圖結果，若樣品純度或片段大小分佈不符合要求，片段純化需額外收費
1. Nanopore平台定序：
High Molecular Weight Genomic DNA, HMW DNA ≧ 10 ug
2. DNA 濃度: ≧ 100 ng/ ul (Qubit®測定)
樣品體積: ≧ 50 ul
※濃度及體積為個別的建議最低要求，總量仍需達到 10 ug
※如有純化或片段篩選需求: 建議總量 ≧ 25 ug
2. 樣品純度及片段大小：
OD260/OD280 = 1.8-2.0
OD260/OD230 = 2.0-2.2
要求主要DNA片段 ≧ 20 kb，無降解且無汙染
建議主要DNA片段 ≧ 40 kb，以取得更佳的定序品質
建議先行以0.6%-0.8 % Agarose Gel 電泳膠圖確認片段大小及DNA完整度，並於送件時提供膠圖結果，若樣品純度或片段大小分佈不符合要求，片段純化需額外收費
定序規格
三代長片段定序：Nanopore PromethION
Courtesy of Oxford Nanopore Technologies
Courtesy of Oxford Nanopore Technologies
採樣建議
l 血液:
1. 新鮮/冷凍保存全血：5 mL (建議10 mL)，建議冷藏盡速送樣。
2. Buffy coat ：0.5 mL (建議3-5 mL)，-80度保存及運送。
l 組織:
1. 新鮮或冷凍組織檢體：1 g (建議3-5 g)，-80度保存及運送。
l 細胞:
1. 細胞樣本：1x10^6~1x10^7 cells，-80度保存及運送。
其他注意事項
1. 全血樣品避免使用玻璃材質且需加入EDTA抗凝劑，避免反覆凍融或放置時間過長，低溫運送。
２. 組織採集後立即用預冷的0.9%生理鹽水進行潤洗，並剔除非研究組織，將樣本分割成50 mg左右的小塊，立即以液態氮快速冷凍，保存管使用parafilm封口，-80℃保存。
３. 細胞樣本準備：加細胞冷凍保存液（血清+10%DMSO），以液態氮慢凍/收集得到細胞沉澱，液態氮快速冷凍。
４. 樣本運送注意事項：寄送時將樣本管放入更大的管或者夾鏈袋中，防止樣本運輸過程中被破壞，並用大體積乾冰運輸，保證圖爾思驗收時有足夠乾冰剩餘。
1. 新鮮/冷凍保存全血：5 mL (建議10 mL)，建議冷藏盡速送樣。
2. Buffy coat ：0.5 mL (建議3-5 mL)，-80度保存及運送。
l 組織:
1. 新鮮或冷凍組織檢體：1 g (建議3-5 g)，-80度保存及運送。
l 細胞:
1. 細胞樣本：1x10^6~1x10^7 cells，-80度保存及運送。
其他注意事項
1. 全血樣品避免使用玻璃材質且需加入EDTA抗凝劑，避免反覆凍融或放置時間過長，低溫運送。
２. 組織採集後立即用預冷的0.9%生理鹽水進行潤洗，並剔除非研究組織，將樣本分割成50 mg左右的小塊，立即以液態氮快速冷凍，保存管使用parafilm封口，-80℃保存。
３. 細胞樣本準備：加細胞冷凍保存液（血清+10%DMSO），以液態氮慢凍/收集得到細胞沉澱，液態氮快速冷凍。
４. 樣本運送注意事項：寄送時將樣本管放入更大的管或者夾鏈袋中，防止樣本運輸過程中被破壞，並用大體積乾冰運輸，保證圖爾思驗收時有足夠乾冰剩餘。
