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2016．07
20萬年前的人類祖先與現代人相比有什麼不同？
很多人小時候都想過，是否可以變得像孫悟空一樣翻個跟斗就移動十萬八千里、上天下地無所不能，或者是不是可以從普通人進化成戰鬥力極強的超級賽亞人。我們嚮往著“變身”成為能力強大的人，可是長大後才發現，千年以來人類似乎都沒有什麼變化？想當然爾“變身”更是不可能的了。
進化是極其漫長的過程，突破性的進展需要經歷無比久遠的時間，千年甚至萬年的時間在進化歷程中都不足為計。人類看起來雖然沒有明顯的變化，實際上作為群體的進化確時時持續發生著。
Science 2015年發表了一篇關於人類基因體進化的文章《Global diversity, population stratification, and selection of human copy number variation》，透過這篇文章我們來看看20萬年前的人類祖先與現代人的差別。
文章簡介
研究人員對來自全球125個族群的人進行了高深度基因體定序（平均41 X），全面分析了基因體中的SNV（單核苷酸變異）和CNV（拷貝數變異）；並根據所獲得的資料，重建人類祖先（大約二十萬年前）的基因體。
圖1 全球人口的CNVs分析
研究結論
1. 人類祖先的基因體中至少有四千萬bp的DNA不存在於現代人類的參考基因體中。不過這些序列有一部分還保留在現代非洲人的基因體中，說明人類在離開非洲大陸之後逐漸喪失了一些DNA序列。
2. 人類基因體多樣性主要來自於CNV，尤其是CNV重複。與CNV缺失相比，CNV重複對基因的影響更大。這說明CNV重複和CNV缺失面臨的自然選擇並不相同，缺失更能反映選擇過程，而重複則更凸顯了人口特異性的結構。
3. 在非洲以外地區的人中，CNV對基因體多樣性的影響特別大。說明，當人類祖先離開非洲後，CNV經歷了更大規模的重塑。該研究為人們展示了進化對不同基因體元件的影響，研究人員還將繼續探索特定CNV位點的演化，發現及探討更多的生物學問題。
圖2 基於CNV的群體主成分分析
群體進化主要研究內容
進化過程非常神奇， 在漫長的歲月裡，地球上的生命從肉眼看不見的單細胞生物，經歷了一次又一次奇蹟般的重大突破，進化成今天的藻類菌類植物、動物甚至人類。
群體進化研究透過基因的角度揭秘神奇的進化過程中最本質的改變，主要包括種群歷史研究、適應性進化研究和人工馴化機制研究這三個方面的內容（以上人類基因體進化的文章包括種群歷史和適應性進化研究），下面我們來舉例著重介紹適應性進化研究和人工馴化機制研究。
適應性進化研究
隨著高通量定序的發展，動植物基因體的適應性進化研究得到了很好的發展，主要是透過對不同地理環境下的群體進行遺傳多樣性分析，挖掘出適應性進化過程中受到選擇的基因，鑑定到為適應環境所形成性狀相關的關鍵基因。
表1研究適應性進化的文章
表中關於藏豬高原適應性研究利用高通量定序技術，從基因體充分說明了藏豬特有的高原環境適應性的分子機轉，同時解析了四川盆地家豬在幾千年的人工馴化過程中基因體中重要經濟性狀相關基因的進化方向，這不僅對促進生豬產業發展有重要推動作用，而且對研究人類高原缺氧性肺動脈高壓和充血性心力衰竭等提供了具有重要價值的線索。
圖3 藏豬
人工馴化機制研究
人工馴化機制研究，是透過對野生型和馴化型群體的遺傳多樣性研究，推測群體的親緣關係，能夠鑑定與重要經濟性狀相關的關鍵基因。小編統計了近年發表的動植物人工馴化機制經典文章（表2），希望能夠對育種工作者有所啟發。
表2 研究動植物人工馴化機制的文章
表中研究的巴克夏豬是典型的地方馴化品種，在18世紀早期就開始經歷高強度人工選擇，使其能夠快速積累肌肉組織和人們期望的豬肉品質。該研究對巴克夏豬進行了全基因體重測序，並從已發表豬資料庫中下載到世界各地豬的資料。探索了巴克夏豬的起源歷史，並說明了人工馴化塑造遺傳變異的規律。
圖4 巴克夏豬
參考文獻
1. Sudmant PH, Mallick S, Nelson BJ, et al. Global diversity, population stratification, and selection of human copy number variation. Science. 2015: aab3761.
2. Li M, Tian S, Jin L, et al. Genomic analyses identify distinct patternsof selection in domesticated pigs and Tibetan wild boars. Nat Genet. 2013, 45(12), 1431-1438.
3. Li M, Tian S, Yeung CKL, et al. Whole-genome sequencing of Berkshire (European native pig) provides insights into its origin and domestication. Sci Rep. 2014, 4, 4678.
圖爾思生物科技 / 諾禾致源文案
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