17 2016．05

精準醫療的前世今生

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台灣生技醫療新趨勢

禮拜天準副總統大仁哥出席台灣癌症聯合學術年會提出，台灣未來應倡議『P4醫學』以邁向精準醫療降低不必要的健保支出，提升癌症病人存活率。大仁哥提出的P4醫學係指 (1) 預防醫學 (2) 預測醫學 (3) 個人化醫學 (4) 參與醫學。未來希望能透過個人化基因資訊結合大數據分析，以走向個人化精準治療。

精準醫療 - 現在、過去、未來

既然大仁哥提出了未來台灣生技醫療的新趨勢，那小編就來跟大家聊聊精準醫學的前世今生吧！

那我們就從艱鉅程度媲美登陸月球的人類基因體講起吧～在1990年時，美國國家衛生研究院與美國能源部主導成立人類基因體組織 (Human Genome Organization, HUGO)，目的希望能藉由解碼人類基因體序列，以更清楚了解人類的生命藍圖，並提供疾病治療與藥物開發研究的參考指引。這項計畫共計18個國家跨國參與合作，主要由美、英、德、法、日、中國等六國共16個實驗室組成國際人類基因體定序聯盟。最後共計花費了30億美金、歷時13年才完成30億個鹼基的基因體定序計畫。也由於此計畫的完成，讓醫學與研究邁入了分子生物學、系統生物學、疾病癌症組學的時代，從而也讓生物學家、研究人員可藉由全基因體序列去挖掘出疾病相關的治病基因與作用機轉，並使得疾病預測與預防變得可能也更加精確。

生物技術大躍進時代

小編從人類基因組草圖完成後便一頭栽進生技領域，多年來見證許多新技術的發展。最早有illumina及affymetrix等生物技術公司，利用完成的人類基因序列發展出一系列用以檢測研究的生物晶片，讓生物學家可以利用生物晶片快速檢測基因表現量、基因變異如SNP、DNA甲基化等，以期能加速疾病檢測與開發新藥物。近年科技的進步為生物醫學研究帶來更大的驚喜，稱為次世代定序技術 (Next-Generation Sequencing, NGS)。NGS經多年的發展已邁入一個可接受全基因體定序時代，illumina為目前NGS定序儀的領導廠商，於2014年發佈名為HiSeq X Ten系統 (由10台HiSeq X組成)，每年可以完成18,000人的全基因體定序，並且完成一個人類全基因組只需1000元美金。至於NGS技術的技術發展與演進，小編擇日再論吧～人類練功不過20載，從需歷時13年耗費30億美元降至數十天僅需1000美元，這個戰鬥力的提升就像進入七龍珠的時光精神屋練功一樣，真的是令人驚呆了

！！

人人皆可擁有一本生死簿

現在基因體定序成本已降到人人皆可接受的價格，也就是人人皆可擁有自己的基因資訊、個人生死簿。而究竟該如何將基因資訊應用到醫學治療上呢？這可是目前臨床醫學上最火熱的話題～來吧來吧～來看看目前的治療趨勢

～

早期對於癌症的診斷，只能透過病理組織切片來觀察，現在已正式邁入分子診斷時代，我們可藉由基因序列變異分析、基因與蛋白質表現、代謝資訊、表觀遺傳學等做更精準的診斷。在治病機制與藥物機轉上，也可透過各種不同層級的資料庫與訊號傳遞網路進行最佳化分析，利用生物資訊學縮短治療與藥物開發的時程。在治療上，過去對於癌症只能施行切除與化療，演變至今可透過標靶藥物更精準的針對癌細胞做治療，可避免以傳統化療大範圍殺死正常細胞，未來期望能透過完整的個人全基因體資訊，針對不同個體給予更適當的藥物，以期能產生最大療效、最大減少副作用 [1]。小編認為這些都將是生物醫學希望達到的下一個里程碑～

精準醫療時代的到來

2015年1月20日美國總統歐巴馬在國情咨文演講，提出精準醫療計畫 (Precision Medicine Initiative)，期待美國能引領一個醫學新時代，透過推動利用個人化基因資訊進行疾病治療，在人類史上再次締造突破醫學發展的地位。接著在1月30日就提出推動個體化及精準醫學 (Personalized and Precision Medicine, PPM)計畫的執行方向，計畫要募集100萬人的基因資料，藉由研究不同族群、年齡層的個人化基因資訊，進而解決各種疾病。

精準醫療涵蓋了許多不同的學門，舉凡預防醫學、預測醫學、臨床診斷學、個體化醫學、治療學、甚至治療經濟等非常廣泛，精準醫療需建立在個體化醫學基礎上，個體化醫學又需仰賴於分子診斷、醫學資訊與基因技術等發展，因此如何建構有效且適用的全基因體資訊，對於精準醫療的發展扮演相當重要的角色 [2]。

近幾年已有多個國家已投入進行基因資訊疾病治療的準備工作，也就是建立國家型的人體生物資料庫。例如冰島美國

(100萬人)皆已投入多年，另外還有澳大利亞 (10萬人)、韓國

(1萬人)、英國

(10萬人並預計至2021年計畫經費共93億美元)、中國

(十三五規劃，至2030年預計經費600億人民幣)，而台灣也已有人體生物資料庫 (Taiwan Biobank)計畫進行中，去年在衝破『千人定序、萬人定型』里程碑的同時，也發表利用資料庫成功找到41個台灣民眾糖尿病的精準預測指標，將基因與性別、吸煙、肥胖等危險因子結合，預測糖尿病準確度將高達88%。

Taiwan Biobank 自設立起即公開給台灣學術界共享此台灣人基因大數據，希望能藉由本土建立的基因體資訊結合生物醫學資訊研究能量，發展出適用於台灣人的檢測醫學及精準醫療。

準備好迎接全球化競爭
好啦～我們漫談了精準醫療的前世與今生後，當然要談談來世摟！小編認為，人類的未來需要建構在健康的生活上，而健康當然需要有更好的預防、診斷策略跟治療手段，不管是哪一個層面都需要眾多跨領域人才的投入，諸如醫生、生物學家、研究人員、生物資訊專家等，在台灣，目前已有為數眾多的相關基因公司投入其中，希望在精準醫療領域中搶得先機！不過小編的小小感想是，對於世界市場而言，台灣在地公司或者政府當局應進行跨領域跨技術整合，若能拉幫結派組成

『夢幻台灣隊』

，以最優質團隊一起打世界盃才有機會與全球公司一拼高下！

參考文獻
[1] Al-Lazikani, B., Banerji, U., & Workman, P. (2012) Combinatorial drug therapy for cancer in the post-genomic era. Nature Biotechnology. 1-13.

[2] Collins, F. S., & Varmus, H. (2015). A New Initiative on Precision Medicine. New England Journal of Medicine, 372(9), 793–795.

插圖來源於網路(侵刪)

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2016．05．17